罕見腫瘤——神秘的橫紋肌樣瘤
近期，一位28歲舅舅毫不猶豫割肝救1歲罕見病外甥的新聞上了熱搜，這樣血濃于水的親情不禁讓人動容。據(jù)悉，寶寶是得了罕見病橫紋肌樣瘤。
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那什么是橫紋肌樣瘤呢？
惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)是一種臨床少見、高度侵襲性、進展快、預(yù)后差的腫瘤，主要發(fā)生于兒童。臨床表現(xiàn)不具特異性，與腫物的發(fā)病部位相關(guān)，瘤體常較大，易在發(fā)病早期出現(xiàn)局部或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，肺、肝、腦、骨及周圍淋巴結(jié)是常見轉(zhuǎn)移部位。
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為什么會得橫紋肌樣瘤呢？
兒童橫紋肌樣瘤的病因較為復(fù)雜，多和遺傳或者染色體異常有關(guān)。SMARCB1基因的突變或缺失是橫紋肌樣瘤致病原因，存在SMARCB1基因胚系突變是影響生存的危險因素，也是靶向藥物的研究新方向。
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橫紋肌樣瘤的分類
根據(jù)腫瘤的原發(fā)解剖學(xué)部位，主要分為3種類型：腎臟惡性橫紋肌樣瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤及腎外非中樞神經(jīng)系統(tǒng)橫紋肌樣瘤。
腎橫紋肌樣瘤是兒童腎腫瘤中最具侵襲性的一種，約占腎惡性腫瘤的1.5%～4%,主要發(fā)生于兒童。中位發(fā)病年齡為11月。起病時約50%的患者出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移或多病灶，最常見的轉(zhuǎn)移部位為肺。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤是一種高度惡性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，好發(fā)于3歲以下的嬰幼兒，在6歲以上的兒童中很少發(fā)現(xiàn)這種腫瘤。多位于小腦幕下，以第四腦室居多，轉(zhuǎn)移部位以腦脊液、椎管較多見，顱外轉(zhuǎn)移少，多表現(xiàn)為走路不穩(wěn)。
腎外非中樞神經(jīng)系統(tǒng)橫紋肌樣瘤發(fā)病年齡跨度較大，2個月-56歲，中位發(fā)病年齡為7.3歲，可發(fā)生在頭頸部、軟組織、腹膜后、盆腔等多部位，常表現(xiàn)為發(fā)病部位腫塊，對瘤灶周圍組織及器官呈壓迫性、侵蝕性改變，造成相應(yīng)組織及器官功能損傷。
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哪些檢查能幫助診斷呢？
CT和磁共振成像是輔助診斷橫紋肌樣瘤的重要方法，但橫紋肌樣瘤缺乏典型的影像學(xué)表現(xiàn)，術(shù)前確診困難，需要根據(jù)病理與該部位其他腫瘤相鑒別。橫紋肌樣瘤具有獨特的病理學(xué)特點，腫瘤細(xì)胞呈橫紋肌樣形態(tài)，核仁明顯，含有豐富的嗜酸包涵體，免疫組織化學(xué)INI-1缺失性表達是其敏感性及特征性改變。
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橫紋肌樣瘤怎么治療?
橫紋肌樣瘤治療方案尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，歐洲橫紋肌樣瘤注冊中心推薦所有類型MRT都應(yīng)接受包括手術(shù)、放療及化療的綜合治療。最大范圍安全切除是MRT的首選治療方式，腫瘤全切可延長患者生存期。
目前，基因檢測技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。對罕見病高危群體進行產(chǎn)前篩查，可以有效防范罕見病的發(fā)生。
從國家和社會角度看，通過基因檢測、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病，是一項花錢少、效益高的衛(wèi)生策略。
因此，堅持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。
責(zé)任編輯 | 祝心韻
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一 審 | 朱亞平
二 審 | 王海波
三 審 | 何 莉
文稿來源 | 普外二科 韓宏景
